Генетика и здоровье человека

Вопрос 1. Как влияют соматические мутации на здоровье людей?

Соматические мутации (мутации в соматических клетках организма) обычно оказывают негативное воздействие: вызывают преждевременное старение, снижают продолжительность жизни, оказывают влияние на жизненно важные функции организма, ведут к образованию злокачественных опухолей (например, рак молочной железы). Вместе с тем соматические мутации не передаются потомству.

Вопрос 2. Каковы последствия возникновения генеративных мутаций?

Генеративные мутации возникают при формировании половых клеток. В тяжелых случаях они приводят к наследственным заболеваниям ребенка и даже его гибели. Однако чаще результатом генеративных мутаций является возникновение скрытых генетических изменений (рецессивных аллелей генов). В этом случае генеративные мутации передаются в ряду поколений и, накапливаясь в популяции, могут спустя длительное время проявляться фенотипически у человека, гомозиготного по данному рецессивному аллелю. Резко повышает вероятность таких проявлений вступление в брак близких родственников.

Вопрос 3. Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?

Наследственные заболевания человека можно разделить на две группы.

Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, изменяя структуру или количество какого-либо белка. Примерами генных болезней являются:

фенилкетонурия – мутация вызывает накопление в организме продуктов распада аминокислоты фенилаланина, что в дальнейшем, при отсутствии строгой диеты, приводит к формированию умственной отсталости; альбинизм – врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз; серповидноклеточная анемия – мутация приводит к изменению структуры гемоглобина и формы эритроцитов, что отрицательно сказывается на их способности переносить кислород; гемофилия – резкое ухудшение свертываемости крови; миодистрофия Дюшена – мутация блокирует синтез одного из белков поперечнополосатой мышечной ткани, что приводит к ее недоразвитию.

Хромосомные болезни обусловлены геномными мутациями или изменениями отдельных хромосом. Приведем примеры:

синдром Дауна – лишняя 21-я хромосома; вызывает серьезные нарушения в умственном развитии и строении органов;синдром Патау – лишняя 13-я хромосома; многочисленные нарушения развития плода приводят к тому, что 95% детей, имеющих три тринадцатые хромосомы, не доживают до года; синдром Клайнфельтера – дополнительная Х-хромосома у мужчин (генотип XXY); приводит к бесплодию, изменениям скелета, умственной отсталости; синдром Шерешевского-Тернера – одна Х-хромосома у женщин (ХО); вызывает развитие бесплодия, укорочение шеи, формирование роста не выше 150 см; синдром “кошачьего крика” – утрата фрагмента 5-й хромосомы; приводит к нарушению строения гортани и голосовых связок, умственному и физическому недоразвитию.

Вопрос 4. Какова главная задача медико-генетического консультирования?

Основной задачей медико-генетического консультирования является прогнозирование появления детей с тем или иным наследственным отклонением. В результате проведения исследования становится возможным определить вероятность рождения больного ребенка. Для этого в первую очередь составляют родословные родителей и исследуют их генотипы. В будущем, вероятно, у каждого человека будет свой “генетический паспорт” с указанием наличия либо отсутствия в хромосомах наиболее распространенных мутаций (напомним, что большинство из них имеет скрытый, рецессивный характер).

Вопрос 5. Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?

Методами пренатальной диагностики являются:

ультразвуковое обследование плода; анализ околоплодной жидкости; взятие крови из пуповины.

Все эти методы позволяют на ранних этапах беременности определить наличие у эмбриона наследственных заболеваний. Особенно важна пренатальная диагностика при неблагоприятных результатах медико-генетического консультирования родителей. Другая важная причина провести пренатальную диагностику – болезни, травмы или возраст матери (как известно, после 35-40 лет у женщин значительно возрастает вероятность формирования яйцеклетки с лишней 21-й хромосомой, что ведет к развитию у ребенка болезни Дауна).


1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (No Ratings Yet)
Loading...
Вы читаете: Генетика и здоровье человека